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什麼是神經肌肉疾病?

神經肌肉疾病為臨床上重要而且常見的一類疾病,起因於周邊神經或肌肉病變,臨床上主要表現為感覺異常、肌肉無力及自主神經功能障礙。舉凡先天遺傳疾病、退化性疾病、代謝異常、感染發炎、自體免疫疾病、中毒、職業傷害、外傷、腫瘤等皆為可能病因。1

神經系統可分為中樞神經系統與周邊神經系統兩大部份,中樞神經包括了腦和脊髓,其功能就好比電腦的主機一般. 而周邊神經系統就像許多條連結在主機上的電纜, 負責訊息的輸出與輸入。周邊神經包含了感覺神經, 運動神經與自律神經,不同的病變會造成不同的神經機能受影響。

人體之所以能動起來,必須靠肌肉的收縮,在正常的情況下,肌肉的收縮必須靠神經末梢的刺激,肌肉要發揮它正常的功能,除了本身的機能要健全之外,支配它的運動神經也必須要健康才行。2

神經肌肉疾病症狀有哪些?3

神經肌肉疾病的表徵和症狀可能因人而異,並且可能與年齡有關。這些症狀可能包括:

為什麼會有神經肌肉疾病症?5

許多神經肌肉疾病都源自於遺傳,意味著它們是由基因的突變引起的。

這些突變可能導致許多問題,取決於突變在體內的重要程度。對於遺傳性神經肌肉疾病,突變通常會影響神經或肌肉中的細胞。

認識基因檢測5

基因檢測可以幫助解釋為什麼您會出現某些症狀,並可以用於診斷特定疾病。如果有相關家族史,即使您尚未出現任何症狀,也可以用來了解是否會發生遺傳性疾病。

另外基因檢測的結果還可以提供確切診斷,針對對您的疾病或症狀進行最有效的治療或管理計劃。

基因檢測通常需要採集您的血液樣本,請請至「神經內科門診」進一步諮詢,神經專科醫師將根據您的症狀提供您基因檢測的相關資訊及建議。